Lý do chính xác khiến một số người mắc bệnh ung thư không phải lúc nào cũng được biết đến. Tuy nhiên, một số yếu tố nguy cơ phổ biến nhất đối với bệnh ung thư bao gồm:
- sử dụng thuốc lá và rượu
- béo phì
- tuổi
Ngoài ra còn có một số yếu tố nguy cơ ung thư mà bạn không thể kiểm soát, chẳng hạn như những yếu tố đó chạy trong gia đình bạn . Đây là trường hợp mắc hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC).
Tìm hiểu thêm về hội chứng HBOC và các gen di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư cũng như cách giảm nguy cơ phát triển HBOC.
Vấn đề ngôn ngữ
Trong bài viết này, chúng tôi nói về hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền ở những người được xác định là nữ khi sinh. Điều quan trọng cần lưu ý là không phải tất cả mọi người được xác định là nữ khi sinh ra đều được gắn nhãn “phụ nữ”.
Mặc dù chúng tôi mong muốn tạo ra nội dung bao gồm và phản ánh sự đa dạng của độc giả, nhưng tính cụ thể vẫn là điều quan trọng khi báo cáo về những người tham gia nghiên cứu và các phát hiện lâm sàng. Thật không may, các nghiên cứu và số liệu thống kê được đề cập trong bài viết này không bao gồm dữ liệu về hoặc bao gồm những người tham gia là người chuyển giới, không thuộc giới tính nhị phân, không theo chuẩn giới tính , người có giới tính khác , người già hoặc không có giới tính.
1. Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC) là gì?
Hội chứng HBOC là một loại rối loạn di truyền gây ra làm tăng rủi ro của bạn đối với bệnh ung thư vú và buồng trứng so với người không mắc hội chứng này. Nguy cơ của bạn cũng có thể đặc biệt cao hơn trước khi 50 tuổi .
Giống bệnh ung thư di truyền khác , HBOC đề cập đến các đột biến gen được truyền từ cha mẹ bạn. Có những đột biến gen như vậy do hội chứng ung thư di truyền không có nghĩa là bạn sẽ tự động phát triển ung thư, nhưng nguy cơ của bạn sẽ cao hơn nhiều.
Bản thân ung thư phát triển khi gen đột biến. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp mắc phải, trong khi HBOC và các hội chứng gia đình khác là do di truyền.
2. Ai có nguy cơ mắc hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền?
Mặc dù số liệu thống kê chính xác chưa được biết nhưng người ta ước tính cứ 400 đến 800 người thì có 1 người mắc hội chứng HBOC.
Hội chứng HBOC là do di truyền. Hầu hết mọi người với HBOC đã thừa hưởng các đột biến di truyền ở gen BRCA1 hoặc BRCA2 . Cả nam và nữ có thể kế thừa Hội chứng HBOC.
Tuy nhiên, cũng có thể mắc hội chứng HBOC không có đột biến ở hai gen này. Các nhà nghiên cứu vẫn đang nghiên cứu các đột biến gen khác có thể góp phần tạo ra HBOC.
Bạn cũng có thể có nguy cơ mắc HBOC cao hơn nếu là người thân chẳng hạn như cha mẹ hoặc anh chị em ruột đều mắc các loại ung thư này. Ngoài ra, nếu một người họ hàng gần có đột biến BRCA thì sẽ có nguy cơ 50 phần trăm rất có thể bạn có cùng một đột biến di truyền.
Ngoài ra, đột biến gen BRCA phổ biến hơn ở những người gốc Do Thái Ashkenazi.
3. Những nguy cơ ung thư liên quan đến HBOC là gì?
Nhìn chung, hội chứng ung thư gia đình di truyền chiếm tỷ lệ 5 đến 10 phần trăm của tất cả các trường hợp ung thư. Điều đó có nghĩa là hầu hết các bệnh ung thư khôngliên quan đến đột biến gen.
Tuy nhiên, nếu bạn hoặc một thành viên trong gia đình mắc hội chứng HBOC, điều này có nghĩa là bạn có thể có những thay đổi gen bất thường khiến tăng rủi ro của bạn đối với bệnh ung thư vú và buồng trứng.
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh (CDC), việc có đột biến BRCA có thể có nghĩa là bạn có tới 65% khả năng phát triển ung thư vú và 39% khả năng phát triển ung thư buồng trứng ở tuổi 70.
Ngoài ra, mắc hội chứng HBOC có thể tăng rủi ro của bạn phát triển các bệnh ung thư khác, chẳng hạn như:
- ung thư cổ tử cung
- ung thư ống dẫn trứng
- khối u ác tính
- ung thư tuyến tụy
- ung thư phúc mạc nguyên phát
- ung thư tuyến tiền liệt
Đột biến BRCA1 có xu hướng gây nguy cơ cao hơn cho bệnh ung thư vú, trong khi đột biến BRCA2 có thể được liên kết đến ung thư tuyến tiền liệt , tuyến tụy , và ung thư vú ở nam giới .
Tỷ lệ phần trăm chính xác cũng khác nhau tùy theo gen , như sau:
| đột biến BRCA1 | đột biến BRCA2 | Dân số chung | |
| ung thư vú (ở phụ nữ) | 46 đến 87% | 38 đến 84% | 12% |
| ung thư vú (ở nam giới) | 1,2% | 8,9% | 0,1% |
| bệnh ung thư buồng trứng | 39 đến 63% | 16,5 đến 27% | 1 đến 2% |
| ung thư tuyến tụy | 1 đến 3% | 2 đến 7% | 0,5% |
| ung thư tuyến tiền liệt | 8,9% (trước 65 tuổi) | 15% (trước 65 tuổi) | 6% (trước 69 tuổi), với nguy cơ suốt đời từ 20 đến 25% |
4. HBOC được chẩn đoán như thế nào?
Bất cứ ai cũng vậy được coi là có nguy cơ cao đối với HBOC và có tiền sử gia đình rõ ràng nên cân nhắc việc xét nghiệm đột biến gen. Quá trình này còn được gọi là xét nghiệm di truyền hoặc tư vấn . Nó được tiến hành thông qua lấy mẫu máu hoặc nước bọt.
Hội chứng HBOC được xác định thông qua xét nghiệm di truyền . Đây là cách duy nhất để xác định xem bạn có đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư hay không. Việc có được thông tin này có thể giúp bạn xác định các bước tiếp theo để giảm thiểu rủi ro.
Nếu bạn không chắc chắn liệu hội chứng HBOC có di truyền trong gia đình mình hay không, hãy cân nhắc yêu cầu bác sĩ giới thiệu đến tư vấn di truyền, đặc biệt nếu có bất kỳ trường hợp nào. các yếu tố sau áp dụng cho bạn hoặc gia đình bạn:
- bệnh ung thư đã xảy ra ở nhiều thế hệ trong gia đình bạn
- tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc nhiều loại ung thư (chẳng hạn như ung thư vú và ung thư buồng trứng ở một người)
- ung thư ảnh hưởng đến cả hai cơ quan, bao gồm cả ung thư vú ảnh hưởng đến cả hai vú
- tiền sử ung thư xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn bình thường
Ngoài ra, nếu bạn có tiền sử mắc bệnh HBOC, bạn nên đi xét nghiệm để biết liệu bạn có mang đột biến gen hay không và liệu có nguy cơ truyền chúng cho trẻ em hay không.
5. Bạn có thể giảm nguy cơ phát triển ung thư?
Mặc dù mắc hội chứng HBOC không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ phát triển ung thư, nhưng điều quan trọng là phải xem xét các cách bạn có thể làm giảm nguy cơ cá nhân của mình. Tùy chọn có thể bao gồm :
- Phẫu thuật cắt bỏ vú giảm rủi ro (RRM) để phòng ngừa ung thư vú (còn gọi là phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng hoặc phòng ngừa)
- Phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng (RSO) giảm nguy cơ , loại bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng để phòng ngừa ung thư buồng trứng
- phòng ngừa bằng hóa chất, có thể liên quan đến thuốc tránh thai đường uống để giảm nguy cơ ung thư buồng trứng hoặc dùng tamoxifen , một phương pháp điều trị bằng estrogen để giảm sự phát triển của tế bào ung thư vú
Bác sĩ của bạn cũng có thể sẽ đề nghị xét nghiệm thường xuyên hơn ở độ tuổi trẻ hơn so với người không mắc hội chứng HBOC. Điều này có thể bao gồm các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp quang tuyến vú cho bệnh ung thư vú hoặc siêu âm qua âm đạo cho bệnh ung thư buồng trứng.
Ngoài ra, mặc dù bạn không thể thay đổi tuổi tác hoặc các gen có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư nhưng bạn có thể thực hiện một số bước nhất định, được gọi là “ yếu tố bảo vệ ,” để thay đổi hành vi và mức độ phơi nhiễm có thể làm tăng nguy cơ ung thư của bạn.
Các yếu tố bảo vệ chống lại nguy cơ ung thư
- duy trì cân nặng khỏe mạnh
- giảm tiếp xúc với hóa chất
- bỏ hút thuốc và tránh hút thuốc thụ động
- ăn một chế độ ăn uống lành mạnh
- giảm viêm mãn tính
- giảm tiêu thụ hoặc tránh uống rượu
- tránh tiếp xúc lâu dài với nội tiết tố nữ hoặc thuốc ức chế miễn dịch
6. Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa việc truyền bệnh này cho con tôi?
Hội chứng HBOC có thể được truyền lại ở hai bên của gia đình bạn và không có cách nào để ngăn ngừa việc truyền lại các hội chứng ung thư di truyền.
Tuy nhiên, ngay cả khi bạn mắc HBOC, nghiên cứu cho thấy rằng bạn có thể giảm nguy cơ phát triển các bệnh ung thư liên quan bằng cách giảm tiếp xúc với môi trường và hành vi.
Nói chuyện với bác sĩ nếu bạn lo lắng về bất kỳ yếu tố nguy cơ di truyền và mắc phải nào mà bạn có thể có.
7. Cẩm Nang
Hội chứng HBOC là do đột biến gen di truyền di truyền trong gia đình. Mắc hội chứng này có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng cũng như các loại ung thư khác, chẳng hạn như ung thư tuyến tiền liệt và tuyến tụy.
Nếu ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền trong gia đình bạn, bạn nên cân nhắc xét nghiệm di truyền để xác định xem bạn có mang đột biến gen làm tăng nguy cơ phát triển các bệnh ung thư này hay không.
Mặc dù bạn không thể thay đổi gen của mình nhưng việc biết thông tin này có thể giúp xác định tần suất và thời điểm bạn nên sàng lọc một số bệnh ung thư. Bạn cũng có thể nói chuyện với bác sĩ về các yếu tố nguy cơ ung thư mà bạn có thể kiểm soát, chẳng hạn như quản lý cân nặng, hút thuốc và sử dụng rượu.
