Ung thư vú có thể di truyền trong gia đình. Đây được gọi là ung thư vú di truyền. Đột biến gen BRCA là nguyên nhân phổ biến nhất gây ung thư vú di truyền.
Ngoại trừ một số loại ung thư da, ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở những người được xác định là nữ khi mới sinh. Trong nhóm này, nguy cơ mắc bệnh ung thư vú trung bình trong đời là 13% , theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ.
Một số cá nhân có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Điều này có thể là do yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ.
Bài viết này xem xét kỹ hơn các yếu tố nguy cơ di truyền và di truyền đối với bệnh ung thư vú cũng như các khuyến nghị sàng lọc đối với những người có nguy cơ cao hơn.
1. Các yếu tố nguy cơ di truyền và di truyền đối với bệnh ung thư vú là gì?
Ung thư là một bệnh di truyền . Nguyên nhân là do những thay đổi DNA , được gọi là đột biến, ở một số gen nhất định khiến tế bào phát triển và phân chia ngoài tầm kiểm soát.
Hầu hết những thay đổi di truyền góp phần gây ra bệnh ung thư đều xảy ra trong suốt cuộc đời của bạn. Chúng được gọi là đột biến soma. Đột biến soma xảy ra do những thứ như quá trình lão hóa tự nhiên hoặc các yếu tố môi trường và lối sống nhất định.
1.1 Ung thư vú di truyền thì sao?
Ung thư di truyền là khi ung thư di truyền trong gia đình. Điều này có nghĩa là những đột biến liên quan đến nguy cơ ung thư cao hơn sẽ được truyền lại cho bạn từ một hoặc cả hai cha mẹ của bạn. Về 5–10% ung thư vú có tính chất di truyền.
Nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của ung thư vú là đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 . Những người có đột biến BRCA có khoảng 70% cơ hội phát triển ung thư vú ở tuổi 80. Những đột biến này cũng làm tăng nguy cơ:
- ung thư vú ở độ tuổi trẻ hơn
- ung thư vú ảnh hưởng đến cả hai vú
- các bệnh ung thư khác, bao gồm ung thư buồng trứng và tuyến tụy
Bạn có thể kế thừa đột biến BRCA từ cha hoặc mẹ . Nếu bạn là con của cha mẹ có đột biến BRCA, bạn có 50% cơ hội kế thừa đột biến.
Cũng có thể gia đình bạn có người mắc bệnh ung thư vú nhưng không liên quan đến bất kỳ đột biến nào đã biết làm tăng nguy cơ ung thư vú. Các nhà khoa học tiếp tục làm việc để xác định và mô tả các yếu tố nguy cơ di truyền tiếp theo đối với bệnh ung thư vú.
1.2 Những gen nào khác có liên quan đến ung thư vú di truyền?
Ung thư vú di truyền cũng có thể là kết quả của đột biến di truyền ở các gen khác . Mặc dù đây là ít phổ biến hơn nhiều .
Một số đột biến gen có liên quan đến các hội chứng di truyền hiếm gặp làm tăng nguy cơ ung thư vú và các loại ung thư khác. Đột biến gen liên quan đến các hội chứng này bao gồm:
- PTEN, gây ra hội chứng Cowden
- TP53, gây ra hội chứng Li-Fraumeni
- CDH1, gây ung thư dạ dày lan tỏa di truyền và cũng làm tăng nguy cơ ung thư vú tiểu thùy
- STK11, có thể gây ra hội chứng Peutz-Jeghers
Các đột biến gen di truyền khác làm tăng nguy cơ ung thư vú là:
- PALB2
- ATM
- CHEK2
Hiểu rủi ro của bạn
Kế thừa các đột biến liên quan đến nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ bị ung thư vú. Nó có nghĩa là bạn có khả năng cao hơn so với dân số nói chung.
Ngoài ra, các đột biến khác nhau ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư vú theo những cách khác nhau. Một số được liên kết với một cơ hội cao hơn những người khác.
Nếu bạn thừa hưởng đột biến gen liên quan đến ung thư vú, làm việc với cố vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu mức độ rủi ro cá nhân và bất kỳ bước phòng ngừa nào bạn có thể thực hiện.
2. Các yếu tố nguy cơ khác gây ung thư vú là gì?
Ngoài các yếu tố di truyền, các yếu tố nguy cơ khác được biết đến của bệnh ung thư vú là:
- lớn tuổi hơn
- là một chủng tộc hoặc sắc tộc nhất định. Nhìn chung, phụ nữ da trắng có nhiều khả năng phát triển ung thư vú hơn và phụ nữ da đen có nhiều khả năng phát triển các loại ung thư vú nguy hiểm hơn
- có tiền sử cá nhân mắc bệnh ung thư vú
- có mô vú dày đặc
- có những thay đổi lành tính nhất định ở ngực, đặc biệt là tăng sản không điển hình hoặc ung thư biểu mô tiểu thùy tại chỗ (LCIS)
- có một số yếu tố nhất định trong lịch sử sinh sản của bạn, bao gồm:
- bắt đầu thời kỳ của bạn khi còn trẻ
- bước vào thời kỳ mãn kinh ở độ tuổi muộn hơn
- không có con hoặc có con sau 30 tuổi
- không cho con bú
- sử dụng biện pháp tránh thai nội tiết tố hoặc liệu pháp thay thế hormone mãn kinh
- trước đây đã được xạ trị vào ngực
- bị thừa cân hoặc béo phì
- tham gia vào hoạt động thể chất ở mức độ thấp
- uống rượu quá mức
3. Các khuyến nghị sàng lọc dành cho người có yếu tố nguy cơ cao mắc bệnh ung thư vú là gì?
Các Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ khuyến nghị những người có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư vú nên bắt đầu chụp MRI vú và chụp quang tuyến vú hàng năm ở tuổi 30.
Bạn được coi là có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư vú nếu:
- bạn đã xác nhận có đột biến BRCA
- bạn có người thân, bao gồm cha mẹ, anh chị em hoặc con cái, được xác nhận đột biến BRCA
- bạn hoặc người thân mắc hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư vú, chẳng hạn như hội chứng Cowden hoặc hội chứng Li-Fraumeni
- bạn đã từng xạ trị ở ngực trước đó khi bạn ở độ tuổi từ 10 đến 30 tuổi
- Các công cụ đánh giá nguy cơ ung thư vú chủ yếu dựa vào tiền sử gia đình đã xác định rằng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú trong đời của bạn là 20–25% hoặc cao hơn
Những người có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư vú nên tiếp tục sàng lọc bằng chụp MRI vú và chụp quang tuyến vú hàng năm miễn là họ có sức khỏe tốt.
4. Cẩm nang
Ung thư là một bệnh di truyền trong đó đột biến DNA khiến tế bào phát triển không kiểm soát được. Hầu hết các đột biến liên quan đến ung thư đều tự phát sinh.
Nhưng một số bệnh ung thư có tính chất di truyền, nghĩa là chúng di truyền trong gia đình. Bạn có thể thừa hưởng đột biến gen trong các loại ung thư này từ cha mẹ. Đột biến gen BRCA là nguyên nhân phổ biến nhất gây ung thư vú di truyền.
Nên sàng lọc hàng năm bằng MRI vú và chụp quang tuyến vú cho những người có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Bạn có thể muốn thảo luận về nguy cơ ung thư vú của cá nhân mình và các khuyến nghị sàng lọc với bác sĩ.
